la maladie c est quoi...........

Al Avant de continué sont histoire je vais vous espliqué c est quoi la maladie.                        La maladie de hunter est une maladie de surchage lysosomale hérèditaire,du groupe Mucopolysaccharides,dans different tissus essentiellement(foie,rate,coeur,cerveau et os).La maladie est lieé au déficit enzymatique de l Iduronate 2 suflatase(ids)Son déficit est responsable de l accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharide.        incidence.Il s agit d une maladie rare dont l incidence sur les naissances masculines est de 1/130000 en france    tramsmission génètique: la maladie  de hunter est transmise par la femme selon un mode récessif a l x ,  de ce fait seul les garçon sont atteints.A chaque grossesse les femmes conductrice ont un risque de 50% d avoir un garçon atteint.    tableau clinique:limitations articulaires(les mains en griffes),dysostose multiple,manisme,hépatosplènomégalie,atteinte cardiaque ,surdité,atteinte respiratoire, regression psymotrice aboutisant a un retard mental.Il existe des formes modérees avec survie prolongée est intéligence conservée.évolution.:début progréssif de la maladie qui est évoqué entre 2et4ans.Cette maladie orpheline dégènérative a trois ans la croissances s arrete,une dégradation mentale apparait et la mort peut venir ves l ages de 12 ans sans traitement.On distingue 3 formes dans cette maladie:légère,intermèdiare,avanceé.seuls les deux premiers stades sont opérables.traitement:en dehors des traitements symptomatiques,le seul traitement spécifique,est allogreffe de moelle osseuse,et maintenant le traitement thérapeutique enzymatique.                                                      

Comments

[Céline]

Etant aide soignante j'avais déjà entendu parler de la maladie de Hunter, mais je regrette qu'il n'y ait pas plus d'information à ce sujet là tout comme pour les autres maladies orphelines...

[bishop]

ça c'est de l'explication.